小儿同型胱氨酸尿症文章列表

　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。[阅读全文]

　　1.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5[阅读全文]

　　本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。[阅读全文]

　　可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血[阅读全文]

　　(一)治疗　　1.饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型[阅读全文]

　　(一)发病原因　　本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺[阅读全文]

　　1.合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚[阅读全文]

　　各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性[阅读全文]

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