- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
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糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢、肌无力、随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状
- 好发人群：儿童
- 需做检查：肌活检、空腹血糖及糖耐量、血液涂片 、肌电图
- 引发疾病：充血性心力衰竭
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：含麦芽糖酶的脂质体
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0005%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：1-3个月
疾病概况
医患问答
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Q:
小儿糖原贮积病Ⅸ型的病因
刘方成
“你好，本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程α-1，4-糖苷键(直链)及α-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与”[详细内容]
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Q:
小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因
程新
“你好，小儿糖原贮积病V型是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，为常染色体隐性遗传病，由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。”[详细内容]
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Q:
小儿糖原贮积病Ⅸ型怎么回事啊
陆雅娟
“(一)治疗心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。(二)预后多数预后较好，心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速，早年即夭折。”[详细内容]
