糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易…[点击查看详情]
忌1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐…[点击查看详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的? (一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传,主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍,使心肌和骨骼肌有糖原沉积,影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。(二)...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断? 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型:1.婴儿型娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,随之出现呼吸困难...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查? 患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型容易与哪些疾病混淆? 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿,高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎,特别是心...[详情]
可伴有充血性心力衰竭:表现为呼吸困难和乏力;下肢水肿;心衰加重;急性肺水肿 吸入性肺炎:临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发...[详情]
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。孕期应做...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项 (一)治疗本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常,饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰,但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。(二)预后预后不佳。婴儿型...[详情]
1.玉米须煲瘦肉 玉米须30g,瘦猪肉100g。将玉米须、瘦猪肉加水共煮汤。待熟后去玉米须,饮汤食肉。也可用玉米须单味煎汤,当茶常饮。2.蚌肉苦瓜汤 苦瓜150~250g,蚌肉50~100g。将活蚌放清水中养2天,然后取蚌肉,与苦瓜...[详情]
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“你好,本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在,是由许多葡萄糖经由过程α-1,4-糖苷键(直链)及α-1,6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与”[详细内容]
“你好,小儿糖原贮积病V型是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,为常染色体隐性遗传病,由于肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常,由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后病人出现症状。”[详细内容]
“(一)治疗心型患儿除心脏移植术外,无有效治疗。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。(二)预后多数预后较好,心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速,早年即夭折。”[详细内容]
“你好,以生长迟缓和肝大为主诉,且常在4~6岁时出现脾大。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小,生长发育亦有改善,机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。”[详细内容]
“你好!小儿糖原贮积病Ⅳ型的症状是:患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝,脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况”[详细内容]
“你好,你孩子的这个病在治疗上可使用高蛋白饮食,少量多次。亦可以补充新缺乏的酶进行替代治疗,随年龄增长,肝脏缩小,预后较好。”[详细内容]
“你好,小儿糖原贮积病Ⅴ型的预防:须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息。希望我的回答对你能有所帮助。”[详细内容]
“你好,预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者,必要时终止妊娠。”[详细内容]
“你好:小儿糖原贮积病Ⅵ型预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。”[详细内容]
“你好:小儿糖原贮积病Ⅵ型避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。”[详细内容]
“你好,可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环但对于低血糖发作严重的患儿效果欠佳。”[详细内容]
“你好,治疗治疗上可使用高蛋白饮食,少量多次。亦可以补充新缺乏的酶,进行替代治疗。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。”[详细内容]
“你好,儿童处于生长发育的关键时期,不能像成人一样严格控制总热量的摄入,要将热量尺度适当放宽,同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入,但可以限制食品种类,比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]