外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 小儿糖原贮积病Ⅱ型 > 小儿糖原贮积病Ⅱ型的症状
小儿糖原贮积病Ⅱ型
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿糖原贮积病Ⅱ型的症状有哪些?

  常见症状:食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢、肌无力、随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状

小儿糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断?


    

  本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型:


  1.婴儿型 娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4~5个月时腱反射消失。进行性衰弱,几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞,咳无力,呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大,可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短,T波倒置,ST段改变,肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎


  2.幼儿型 起病稍晚,在婴儿或幼儿期起病,病程进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及,心脏可增大,但少有心衰发生,患者常在20岁之前死于呼吸衰竭


  3.成人型 多在20~70岁发病,30~40岁症状明显,表现为进展缓慢的全身性肌病,以下肢为最重,无心、肝等器官增大,有时可无症状。


  用皮肤或纤维细胞,白细胞,肌细胞进行酶分析可确诊,肌活检可见糖原沉积,与其他各型糖原贮积病不同,葡萄糖耐量和糖原反应皆正常,无低血糖、酸中毒或酮中毒。

小儿糖原贮积病Ⅱ型相关问答

小儿癫痫的常见症状,小儿癫痫病的症状 癫痫主要表现为抽搐以及意识丧失,抽出表现的形式有多种多样,主要表现为牙关紧闭,口吐白沫,脚弓反张等等,你需要尽快给孩子使用抗癫痫的药物治疗。
小儿癫痫的早期症状,癫痫不能吃什么东西 病情分析:小孩子如果出现了早期的癫痫的表现症状,这个是大脑电波异常放电。指导意见:这也是健康检查手术的话是可以治疗的,而且是表现正常的话是有抽搐以及口吐白沫,存在。
羊角风会遗传吗,小儿抽搐症的症状 指导意见:癫痫病因极其复杂,可分三大类,并存在多种影响发病的因素:特发性癫痫可疑遗传倾向无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断较明确。