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小儿糖原贮积病Ⅵ型

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低 ...... [全文阅读]

宜1、宜清淡饮食； 2、宜食用易消化、富有营养的食物； 3、宜多吃蔬菜水果。…[点击查看详情]

忌1、忌油腻食物； 2、忌高脂肪食物； 3、忌煎炸食物； 4、忌吃半生的蔬菜。…[点击查看详情]

疾病概况

小儿糖原贮积病Ⅵ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。(二)发病机制糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅵ型有哪些表现及如何诊断？新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓，低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅵ型应该做哪些检查？1.生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。2.糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。3.肾上腺素试验皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，...[详情]

1.GSD-Ⅲ：GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。其中GSD-Ⅰ(即von Gierke病)最严重，严重肝损害，也累计肾脏。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。...[详情]

可有轻度血脂及转氨酶增高(注意勿误诊为肝炎。引起转氨酶稍高的因由诸多，如感冒、发烧、喝酒、胃肠疾患、休息不好等)，中度生长迟缓(儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅵ型应该如何预防？糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚...[详情]

治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶(磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷...[详情]

1、枸杞子炖兔肉枸杞子15g，兔肉250g。将枸杞子、兔肉加水适量，文火炖熟后加盐调味，饮汤食兔肉。适用于糖尿病之偏于肝肾不足者，肠燥胃热者不宜。2、山药薏米粥淮山药60g，薏苡仁30g。将怀山药、薏苡仁按常法共熬成粥食用，...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗 吃什么

Q: 小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因？
钟吴燕
“你好，小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。”[详细内容]