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小儿糖原贮积病Ⅶ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。 ...... [全文阅读]

宜1宜吃止吐的食物； 2宜吃碱性的食物； 3宜吃保护胃粘膜的食物。…[点击查看详情]

忌1忌吃辛辣刺激的食物；如辣椒、花椒、韭菜、大蒜； 2忌吃产气的食物；如洋葱、红薯、芋头、土…[点击查看详情]

疾病概况

小儿糖原贮积病Ⅶ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。(二)发病机制磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅶ型有哪些表现及如何诊断？临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅶ型应该做哪些检查？实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或...[详情]

与糖原贮积病Ⅴ型鉴别：根据运动后肌肉痉挛、疼痛肌力减退等临床特点可以诊断为Ⅴ型。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形...[详情]

1.肌球蛋白尿：指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩;此外，当处于体液不足或酸性环境之下，...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅶ型应该如何预防？糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结...[详情]

各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免...[详情]

微量元素锌和铬有刺激胰岛素分泌的作用。因此，多吃一点鲜酵母、蘑菇和糙米等富含锌和铬的食物，对小儿糖原贮积病Ⅶ型患者也很有益。易于使血糖迅速升高的食物不宜多吃：白糖、红糖、冰糖、葡萄糖、麦芽糖、蜂蜜、巧克力、奶糖、水果糖、蜜饯、水果罐头、...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗 吃什么

Q: 小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因？
钟吴燕
“你好，小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。”[详细内容]