糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃葡萄糖含量高的食物; 2.宜吃氨基酸含量高的食物; 3.宜吃果酸含量高的食物。…[点击查看详情]
忌1.忌吃发物性的食物; 2.忌吃过多的素食; 3.忌吃油炸性的食物。…[点击查看详情]
(一)发病原因糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖,主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量,正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-P...[详情]
本型患儿临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹...[详情]
1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾...[详情]
正常人注射胰高血糖素30min之内,血糖至少增高3.9mmol/L;而此种病人血糖增高却<1.7mmol/L。空腹和进食后皆如此,依此可与GSD-Ⅲ相鉴别,后者如在进餐后2h给予胰高血糖素,血糖浓度将明显增高。肾上腺素耐量试验并不...[详情]
重症可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难,可伴发惊厥,常有鼻出血等出血倾向;生长迟缓、骨龄落后、骨质疏松等。酸中毒是内分泌科疾病,体内血液和组织中酸性物质的堆积,其本质是血液中氢离子浓度上升、pH值下降。可能诱发酸中毒的各种疾病如休克、糖...[详情]
新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊,注意提前做好预防。可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力,通常在孕18~22周进行。以做成产前诊断,必要时终止妊娠。...[详情]
(一)治疗如前所述,本病的病理生理基础是:在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解,导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平...[详情]
自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来,一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案...[详情]
“你好,小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外。”[详细内容]
“在婴幼儿起病病程进展较慢,初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓,或者步态不稳未出席症状,继而激励减退,吞咽困难,呼吸机一悲情及心脏可增大,但少有心衰发生,患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
“你好:小儿糖原贮积病Ⅵ型预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。”[详细内容]
“你好,本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息,日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量。”[详细内容]
“您好,小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常,饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰,但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。”[详细内容]
“你好,本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿血糖可以保持正常,转氨酶值下降,生长情况改善。”[详细内容]
“你好,儿童处于生长发育的关键时期,不能像成人一样严格控制总热量的摄入,要将热量尺度适当放宽,同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入,但可以限制食品种类,比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]