雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内...[详情]

CAIS核型为46，XY，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促滤泡素浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成激素可升高。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈...[详情]

睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。最常见的是在三、四十岁。隐睾病人的睾丸癌的发生率远比睾丸下降不全的病人高，这个事实说明长期处于较高体温中，对睾丸是有害的。精原细胞瘤是最常见的睾丸肿瘤（约占全部睾丸肿瘤病人的4...[详情]

本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血...[详情]

原发性激素不敏感多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性激素不敏感较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎、结...[详情]