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检查项目:雌二醇、睾酮、染色体、促黄体生成素LH、眼底检查、电测听、静脉肾盂造影(IVP)、妇科超声检查
CAIS核型为46,XY,AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促滤泡素浓度均在正常或正常高限值,而促黄体生成激素可升高。
眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端,无子宫颈、无子宫和女性生殖道,睾丸位置异常等。