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小儿先天性高氨血症
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小儿先天性高氨血症如何预防?

  小儿先天性高氨血症应该如何预防?

  1.杂合子检出 可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。

  2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏,测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。

  根据以上可做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。

小儿先天性高氨血症相关问答

小儿先天性卵巢发育不全有什么表现 病情分析:你好!根据你的描述,出现这个情况应该到医院妇科检查。指导意见:注意休息保暖,避免着凉,忌辛辣刺激食物,多吃易消化食物,加强营养增加抵抗力。
小儿先天性心脏缺损在同济动手需要多少钱 你好,根据你描述的情况,如果是小孩子心脏病的话,这个,肯定是尽早做手术越来越好。但是主要是因为不同的医院收费标准是不一样的,建议你去当地咨询。
小儿先天性卵巢发育不全是什么病因导致的 病情分析:您好,先天性卵巢发育不全,是最常见的性染色体病,也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。指导意见:您好,这种情况积极治疗会逐渐好转的,及时到医院检查确诊,诊断明确后对症治疗。积极配合医生治疗。