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小儿先天性睾丸发育不全
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小儿先天性睾丸发育不全的症状有哪些?

  常见症状:睾丸发育不全、身材较高、指间距大于身高乳房往往增大、无胡须、无喉结、皮肤白皙、睾丸小、阴茎亦小、可有隐睾或尿道下裂、阴毛发育差、性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小、缺乏男孩性格

  本病的发病率相当高,但许多患者除不育外无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现。患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高。乳房往往增大,乳房女性化约占40%。在47,XYY及48,XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓,由于无精子,一般不能生育(偶有例外)。

  体格检查发现男性第二性征不明显,无胡须,无喉结,皮肤白皙,睾丸小,阴茎亦小,可有隐睾尿道下裂,阴毛发育差。

  患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小,缺乏男孩性格。在标准47,XXY核型中,约有25%显示中等度智能发育落后,表现为语言和学习障碍。此征在青春期前缺乏明显症状,不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析,可进行早期诊断。

  先天性睾丸发育不全在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊,但多数因症状不严重,缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。一般在青春发育期,由于睾丸不发育,男性化不全,部分患者有女性乳腺发育或不育而来诊。

  根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高,睾酮水平较正常为低,可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目,是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。

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