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小儿先天性外胚层发育不良综合征
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小儿先天性外胚层发育不良综合征是怎么引起的?

  (一)发病原因

  本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

  (二)发病机制

  Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传,纯合子型可致死。有人将其分为4型:

  1.伴性隐性遗传男子型 症状典型,最常见。

  2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者,只有部分症状。

  3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。

  4.常染色体显性遗传 类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾、并指趾畸形。

小儿先天性外胚层发育不良综合征相关问答

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