小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是怎么引起的?
(一)发病原因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有:膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变),膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE,包括αLELY,其他αLE,α链基因缺如等),膜收缩蛋白β链基因异常,4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和...[详情]
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状有哪些?
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断?HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%,其临床表现及血液学改变差异很大,目前,国内主要根据溶血的程度分3种类型:1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多,但无溶血表现。...[详情]
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的检查项目有哪些?
1.红细胞形态 外周血中椭圆形,卵圆形,雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多,大于25%,此种形态异常,在出生时可能不存在,多于生后4~6个月开始出现,MCHC正常,另外,在球形细胞性HE,尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在口形细胞性HE,有许...[详情]