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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血,本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞,临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内,正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:黄疸、贫血
  • 好发人群:7岁以下儿童
  • 需做检查:红细胞形态、红细胞脆性试验、红细胞自溶试验
  • 引发疾病:黄疸、肝脾肿大、溶血危象
  • 治疗方法:药物治疗、手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:叶酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.01%
  • 治愈率:80%
  • 治疗周期:3-6个月
疾病概况
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是怎么引起的?

(一)发病原因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有:膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变),膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE,包括αLELY,其他αLE,α链基因缺如等),膜收缩蛋白β链基因异常,4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和...[详情]

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状有哪些?

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断?HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%,其临床表现及血液学改变差异很大,目前,国内主要根据溶血的程度分3种类型:1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多,但无溶血表现。...[详情]

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的检查项目有哪些?

1.红细胞形态 外周血中椭圆形,卵圆形,雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多,大于25%,此种形态异常,在出生时可能不存在,多于生后4~6个月开始出现,MCHC正常,另外,在球形细胞性HE,尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在口形细胞性HE,有许...[详情]

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