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小儿眼-耳-脊椎综合征
概述
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小儿眼-耳-脊椎综合征如何鉴别诊断?
本综合征60%~70%的病例发生于男孩,发病原因本综合征的病因不明。其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断,染色体检查属正常。
应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
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什么是小儿眼-耳-脊椎综合征
小儿眼耳脊椎综合症又被称为额面骨发育不全,是一种眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要表现的先天症候群。大多数的病例是男孩,临床表现较为复杂,有一部分存智力迟钝的表现。
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