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小儿眼-脑-肾综合征
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小儿眼-脑-肾综合征的概述
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性
遗传病
。临床上以先天性
白内障
,智能低下以及肾小管酸
中毒
为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑,
肾病
变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
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