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小儿异染性脑白质营养不良
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小儿异染性脑白质营养不良会引发什么疾病?

  智力减退、语言消失、视神经萎缩,晚期呈去大脑强直体位,抽搐,死于继发感染。晚发型出现学习或工作成绩下降,行为异常,认知障碍,出现共济失调等。开始可为一侧症状,以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪痴呆抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩,颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全,小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着,呈棕黑色,以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着,以口唇、舌、牙龈处明显,呈点片状,蓝黑色。还可能有食欲不振恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。

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我老婆表姐家孩子得了脑白质营养不良 病情分析:老婆表姐基因的一个半合子基因突变了,平时有什么异常的表现。指导意见:脑白质营养不良?大脑细胞分白质黑质等,这个关系到大脑发育等,所以能查也好,不查也没有什么关系。
检查脑白质营养不良,头抬不稳 你好,脑白质营养不良,是指遗传因素所致的中枢神经系统,正常随鞘生长受累的疾病,包括多种遗传性疾病,引起脑白质营养不良。建议到正规医院检查。