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小儿异染性脑白质营养不良
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小儿异染性脑白质营养不良的症状有哪些?

  常见症状:步态异常、抽搐、反应迟钝、共济失调、继发感染、去大脑强直、视神经萎缩、斜视

  MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。

  1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常,85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常共济失调斜视,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位,偶有抽搐发作。有延髓性麻痹征。病程持续进展,多在4~8岁间死于继发感染

  2.晚发型(青少年型和成人型) 发病年龄自3~10岁至青春期、甚至成人期不等,临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等,然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程为5~10年。

  本病的确诊依据是ASA活力的检测结果,但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右,如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%~15%,而临床无症状时,除可能属发病前状态者外,尚应考虑ASA假性缺乏的可能性。ASA假性缺乏是由于MLD基因的等位基因Pd突变所造成的,Pd在人群中的携带率为10%,故在MLD患者家族中较易出现;Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使ASA活力处于甚低水平,容易被误诊为发病前患者;另一方面,也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断。因此,应尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞、羊水细胞、或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析,确定有无携带Pd基因的可能。

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