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1.一般表现 患儿食欲不振、发育落后、体重减轻、消瘦、精神倦怠、好哭、营养不良。腹泻严重可致脱水、电解质紊乱。
2.腹泻 主要表现为脂肪泻，粪便量及次数增多，典型粪便色淡，灰白色，油脂状，量多，恶臭，所含脂肪能漂浮于水面。伴腹胀、腹痛，精神倦怠好哭。
3.腹部胀满 由于肠内储存不消化食物。同时肠肌软弱使肠腔内积气所致。
4.脂溶性维生素缺乏 病程迁延、肠黏膜广泛病变所致脂肪吸收不良病程迁延可引起脂溶性维生素缺乏，如维生素A缺乏性眼病，可表现毕脱斑、角膜干燥等;维生素D缺乏可致佝偻病，手足搐搦症;维生素E可致近端肌肉萎缩;维生素K引起出血倾向、凝血酶原时间延长。可引起低蛋白血症、水肿，营养性贫血及肠病性肢皮炎等。
5.其他 因肠道广泛吸收不良常伴其他多种营养素吸收障碍，引起相应的表现，如低蛋白血症、水肿，营养性贫血，肠病性肢皮炎和继发多种微量元素缺乏。
根据临床表现特点，依赖实验室检查确诊。
临床疑及脂肪泻时，应首先通过实验室检查予以证实是否为脂肪泻。做粪脂定量测定，是惟一较精确的方法，但操作复杂，收集粪便有困难，可先采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定方法进行筛选。明确脂肪泻后，应进一步通过病史、体检及必要的实验室检查弄清病因。N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验，是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法;粪便苏丹Ⅲ染色粪脂以中性脂肪为主，应考虑胰原性脂肪泻;以脂肪酸为主，常提示小肠黏膜病变;右旋木糖吸收排泄试验结果如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关等等。