小儿指甲-髌骨综合征是怎么引起的?
小儿指甲-髌骨综合征是由什么原因引起的?(一)发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上,并有很高的外显率, Looij等根据...[详情]
小儿指甲-髌骨综合征的症状有哪些?
小儿指甲-髌骨综合征有哪些表现及如何诊断?1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现,在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿,镜下血尿,水肿和高血压,一项研究中发现...[详情]
小儿指甲-髌骨综合征的检查项目有哪些?
小儿指甲-髌骨综合征应该做哪些检查?尿检有不同程度蛋白尿,镜下血尿,异常沉淀物;尿浓缩能力下降,尿pH↑;晚期肌肝增高,NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维,这是本症特征, 骨骼X线检查发现各...[详情]