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小儿指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:指(趾)甲萎缩、发育不良、甚至缺如、指(趾)甲变色、匙状甲、水肿、高血压
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:肾活检电镜、X线检查、B超、血常规、尿常规、肾功能
  • 引发疾病:肾功能衰竭
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:维生素C、葡萄糖、辅酶A、三磷酸腺苷
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000—— 5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001%
  • 治愈率:0.1%
  • 治疗周期:20天
疾病概况
小儿指甲-髌骨综合征是怎么引起的?

小儿指甲-髌骨综合征是由什么原因引起的?(一)发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上,并有很高的外显率, Looij等根据...[详情]

小儿指甲-髌骨综合征的症状有哪些?

小儿指甲-髌骨综合征有哪些表现及如何诊断?1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现,在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿,镜下血尿,水肿和高血压,一项研究中发现...[详情]

小儿指甲-髌骨综合征的检查项目有哪些?

小儿指甲-髌骨综合征应该做哪些检查?尿检有不同程度蛋白尿,镜下血尿,异常沉淀物;尿浓缩能力下降,尿pH↑;晚期肌肝增高,NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维,这是本症特征, 骨骼X线检查发现各...[详情]

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