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常见症状:昼盲、色觉异常、畏光、眼球震颤、视力障碍
1.视力 在一般照明下,视力多在0.1左右,约相当杆体的视功能水平。昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低,在低照明下,部分患者视力可略提高。
2.色觉 因锥体功能不良,故表现色觉障碍,仅有低劣辨色功能,更多的是完全不能分辨颜色,视物均呈不同亮度的灰色。
3.畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状,常有明室及户外畏光,表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致。当锥体与杆体功能同时存在时,杆体的功能可被抑制,当锥体功能不良时,杆体功能就单独存在,此时畏光症状就表现明显。
4.眼球震颤 因患者锥体功能不良或有中心暗点,缺乏固视能力,为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时,眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征,一般为水平震颤,可随年龄增长而减轻。
5.眼底 多数患者有视网膜黄斑区的改变,如中心窝反光消失,视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。
6.视野 周边视野一般正常,有的患者可有不同程度的中心暗点。
根据以上临床表现可以做出诊断。