线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现 ...... [全文阅读]
从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。...[详情]
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。...[详情]
1.电生理检查肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性...[详情]
对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者,类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者,又似周期性瘫痪,需注意鉴别;其他各种综合征如MELA...[详情]
随病情发展,可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。...[详情]
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。...[详情]
虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进,但治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法,而不是纠正根本缺陷。1.药物治疗联合用药,目前所用药物大致分为以下4方面:(1)清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等;(...[详情]
“您好,向您描述的这种病变的话,在饮食方面主要是避免吃一些辛辣刺激性的食物,也不要吃生冷生硬的食物,吃清淡容易消化吸收的食品,还要避免吃容易引起过敏的食物,当然也要适当的补充营养,增强体质,可以适当补充蛋类瘦肉,奶制品等。”[详细内容]
“线粒体脑疾病是没有办法根治的,当出现这些疾病和症状的时候,应该及时的进行药物来进行改善,是身体的有效的帮助如果得不到改善,会使身体受到严重的影响和损伤的,建议根据当前的实际情况来进行针对性的处理和改善,做好使身体得有效的”[详细内容]
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“对于线粒体脑肌病患儿无法进食的情况,除了插胃管,还可以考虑鼻肠管置入。鼻肠管可以通过鼻腔将营养物质直接输送到小肠,减少胃反流等问题。如果患儿情况不适合置入鼻肠管,可以考虑静脉营养支持,通过静脉输注营养液来满足患儿的营养需”[详细内容]
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