先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。 ...... [全文阅读]
宜1、多食新鲜蔬菜和水果,补充充足维生素; 2、多食富含优质蛋白质的食物,增强身体抵抗力; …[点击查看详情]
忌1、忌辛辣、刺激性食物; 2、忌油腻、煎炸类食物; 3、忌过咸、生冷饮食; 4、忌吸烟酗酒…[点击查看详情]
(一)发病原因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。(二)发病机制本病的肌膜钠通...[详情]
1.多数患者幼年起病。2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此,患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中,肌...[详情]
1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断。1.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11~13℃冷水数分钟到40min,如能诱发肌强直及肌无力,有助于诊断。2.肌电图检查,有助于鉴别诊断。3.肌肉活检,...[详情]
本病需与下列疾病进行鉴别:1.先天性肌强直 本病肌肥大明显,肌强直程度较重,用力后不能立即放松,但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易...[详情]
儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直,导致吞咽困难和窒息等。1.吞咽困难(dysphagia)是指食物从口腔至胃,贲门运送过程中受阻而产生咽部、胸骨后或食管部位的梗阻停滞感觉。2.窒息(asphyxia...[详情]
避免受寒和过度劳累,注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。1.注意防范风寒,潮湿:本病的成因,与风寒湿等外邪入侵有密切的关系,因此平时注意预防范风寒,潮湿等尤为重要,特别是在身体...[详情]
(一)治疗药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物,100~300mg,3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3~0.6g,普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250~500mg,1次/d,...[详情]
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义,同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者...[详情]
“你好,可以用药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用,希望孩子早日康复。”[详细内容]
“本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转,一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖,避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。”[详细内容]