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先天性泌尿系畸形以肾脏和输尿管畸形最常见，常见的症状是血尿、排尿异常、腹痛、腹部包块、并发症与并存症，以尿路感染最常见，生殖器畸形就是指：男性生殖器畸形、女性生殖器先天性畸形、小儿尿道下裂。肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。
先天性泌尿系畸形的临床表现：
(1)以尿失禁为主要表现，由输尿管开口异位导致
(2)以排尿困难为主要表现，由输尿管囊肿导致
(3)以泌尿系感染为主要表现，由尿液反流和尿路积水导致
(4)以腹部包块为主要表现的，由重复肾、重复输尿管积水导致
主要的症状是排尿困难。初起排尿费力，排尿时间延长，尿液分叉。后逐渐尿线变细，射程变短甚至呈滴沥状。当逼尿肌收缩而不能克服尿道阻力时，残余尿增多甚至充溢性尿失禁或尿潴留，尿道狭窄时常伴慢性尿道炎。此时尿道外口常有少量脓性分泌物，多在早晨发现，尿道口被1~2滴分泌物所封闭，称为“晨滴”。狭窄近端之尿道扩张，易因尿液滞留并发感染而致反复尿路感染、尿道周围脓肿、尿道瘘、前列腺炎和附睾发。继而因梗阻而引起肾盂输尿管积水以及反复发作的尿路感染最后导致肾功能减退甚至出现尿毒症。