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先天性泌尿系畸形以肾脏和输尿管畸形最常见，常见的症状是血尿、排尿异常、腹痛、腹部包块、并发症与并存症，以尿路感染最常见，生殖器畸形就是指：男性生殖器畸形、女性生殖器先天性畸形、小儿尿道下裂。肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。
先天性泌尿系畸形的并发症：
鉴于先天性泌尿系畸形的症状和危害实际上来源于并发症，故对于无症状、肾功能良好的病人可不予治疗，仅随访观察即可;对于有症状，影响到肾功能者，则需治疗、手术是主要治疗手段，手术方案的确定要根据实际情况：对于肾功能尚可的病例如果有输尿管积水，则可保留重复的肾脏及输尿管，仅行输尿管膀胱内再植术，解决积水和反流的问题即可;如果合并输尿管囊肿，较小的囊肿(直径<3cm)则可经尿道仅仅切开囊壁(不宜过大,更不能多次切除囊壁)或是囊肿去顶或水平切除。
有问必答网专家提醒：肾脏及尿路畸形常影响小儿正常生长发育及生理机能，严重时甚至危机生命。近年来，早期诊断和干预治疗，使其预后大大改观，因此，小儿泌尿系统先天畸形的诊治应该引起家长的足够重视。随着腹腔镜技术和推广发展，大部分泌尿系统畸形可以采用腹腔镜技术得到治疗，具有手术创伤小，术后恢复快、疤痕不明显等优点。