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先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最 ...... [全文阅读]

挂什么科：内分泌科
哪些症状：雄激素过多、两性畸形、男性化、食欲较差、呕吐、嗜睡、低钠血症、高钾血症、低血容量休克、泌尿生殖窦、阴唇融合、阴蒂肥大
好发人群：所有群体
需做检查：尿孕酮(P)、血浆17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验、促肾上腺皮质激素（ACTH）、膀胱造影、CT检查、核磁共振成像(MRI)、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）、肾上腺MRI检查
引发疾病：假两性畸形，男性生殖器巨大、肾上腺皮质功能不足、代谢性酸中毒
治疗方法：药物治疗

常用药物：氢化可的松、泼尼松、地塞米松、马来酸依那普利片、复方罗布麻片Ⅰ、尼群地平片、吲达帕胺片、可乐定贴片、马来酸依那普利分散片、西尼地平片、盐酸哌唑嗪片、醋酸氢化可的松片、复方利血平氢氯噻嗪片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000-5000元）
是否传染：否
患病比例：0.01%
治愈率：0.1%
治疗周期：3个月

宜1.宜吃高蛋白食物； 2.宜吃高维生素食物； 3.宜吃高热量食物…[点击查看详情]

忌1.避免油腻食物； 2.避免油炸食物； 3.避免高盐食物…[点击查看详情]

疾病概况

本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。(一)发病原...[详情]

ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱...[详情]

尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿 17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示...[详情]

许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成...[详情]

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致...[详情]

如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可...[详情]

早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。发育以...[详情]

肾上腺皮脂增多，主要是导致库欣综合征的临床改变，导致水牛背、满月亮，故饮食上应限制钠水摄入量，具体饮食如下述。营养饮食原则1)低盐饮食：每日只可用 3～5 克食盐。日常饮食应选择含钠较低的食物，如豆类及豆制品、蔬菜类、果类等。...[详情]

医患问答

病因症状检查鉴别 并发症 预防治疗

Q: 先天性肾上腺皮质增生症为什么骨
吴涛
“病情分析：发病机制在正常情况下，下丘脑分泌的CRH和垂体分泌的ACTH能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌，当血中皮质醇达到一定浓度时，即通过反馈机制使CRH和ACTH分泌减少。若在类固醇激素合成途径中任何一个酶发生”[详细内容]