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先天性肾上腺皮质增生症
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先天性肾上腺皮质增生症如何鉴别诊断?

  许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征,这些包括:(1)严重的尿道下裂隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形,(4)真性两性畸形,这些孩子在任何激素异常,骨龄及成熟不超前。

  在鉴别诊断方面:

  1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型,仅占5%~8%。在人群中其发病率1/1万。

  当CYP11B1基因缺陷时,导致11β-OHD所致CAH,肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F),脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S),最终不能合成Aldo,致使血DOC及S浓度增高,DOC也是较强的潴钠激素,可引起高血钠,低血钾高血压,碱中毒,通过反馈作用,肾素- 血管紧张素受抑制,使Aldo合成减少,血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻,可出现肾上腺皮质功能减低症状,ACTH水平增加,雄激素即 DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高,出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。

  2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别 见表1。

  3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism,Addison病)鉴别,Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低,无男性化症状,且17-OHP正常。

  4.单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别

  (1)男性者应与真性性早熟鉴别:外生殖器形态类似,但后者睾丸和阴茎同时增大,接近青春发育,17-KS及睾酮达青春期水平,但17-OHP正常,FSH,LH增高。

  (2)女性该型CAH需与真两性畸形鉴别,虽外生殖器均可男性化,但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。

  (3)肾上腺雄性化肿瘤:出生后雄性化症状逐渐发展,血雄激素水平可增高,17-OHP正常,B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。

  5.女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别 后者多发生于生育年龄妇女,具有高雄激素症状和体征,且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个卵巢囊肿


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