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先天性肾上腺皮质增生症
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先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些?

  检查项目:尿孕酮(P)、血浆17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验、促肾上腺皮质激素(ACTH)、膀胱造影、CT检查、核磁共振成像(MRI)、尿17-酮皮质类固醇(17-KS)、肾上腺MRI检查

  尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿 17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫。

  1.ACTH1~24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人,根据临床表现和基础17-OHP,一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时,有必要进行ACTH1~24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。

  对于新生儿。如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH,ACTH1~24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行。如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。

  ACTH1~24兴奋试验还有助于鉴别诊断。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高,如11β-羟化酶缺陷症或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。为了鉴别各种酶缺陷,最好的方法是在0,60min检测17-OHP,DOC,皮质醇及11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的婴儿,采血量是个问题,则可以只在60min时取血。前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用。如果诊断仍不明确,应该对患者进行试验性治疗,然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。

  2.失盐的检查 PRA(血浆肾素活性)值升高,特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH,17-0HP和孕酮水平高,但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高,这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制,有助于二者的鉴别。理想状态下,血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关,从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时,必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。

  3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素 其他一些生化诊断实验可供考虑,但目前很少能广泛开展。21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH携带者。雄激素代谢物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高,与雄烯二酮和睾酮水平高度相关。17-OHP尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断。另外,尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度。作为酶联免疫分析或RIA的代替方法,尿类固醇代谢物可以通过GS/MS方法检测,这种方法可以使CAH和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测。

  1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性,男性则为阴性,女性染色体计数性染色体为XX,男性则为XY,可确定其真正性别。

  2.B型超声检查 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常,B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤,先天性增生为双侧肾上腺对等增大,而肿瘤多为单侧孤立肿块,可有钙化,因出血和坏死可形成液化腔。

  3.其他 女性肾上腺皮质增生假两性畸形者,用尿道镜检查尿生殖窦,可见阴道开口于子宫颈,若家族中有21-羟化酶缺乏者,可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。

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