外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 先天性睾丸发育不全 > 先天性睾丸发育不全的病因
先天性睾丸发育不全
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

先天性睾丸发育不全是怎么引起的?

  (一)发病原因

  先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

  (二)发病机制

  迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46,XX。对这一奇怪现象的解释是:患者在胚胎发育中曾是嵌合体46,XX/47,XXY,不过XXY细胞系以后消失,或者后者比例极小,因而未被查出。

  除嵌合体外,先天性睾丸发育不全还有许多变异类型,如48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,男性化障碍程度亦更明显,并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合,XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少,只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

先天性睾丸发育不全相关问答

先天性阴茎发育不全 血清结果 病情分析:你好,如果先天性的阴茎发育不全,这个情况不太好处理,这主要是受先天遗传因素导致。指导意见:你可以到正规的泌尿外科去正规的去看一下,根据他们的建议和意见去对症支持治疗,希望见一下,对你有一点帮助吧。
先天症的有睾丸发育不全症又称克氏综合症? 你好,这种情况最好做一个生殖器的彩超,如果是先天性的,应该是从小就有这种情况,如果是后天的现在有可能是有睾丸炎,也可以出现一大一小。
先天性卵巢发育不全18岁还能治的好吗? 病情分析:先天性卵巢发育不全是一种染色体异常所致的疾病。意见建议:该病目前尚无有效的治疗办法。因无原始卵泡,所以,不会有生育的功能。治疗上也只能维持第二性征的发育,可以长期应用雌激素替代疗法。