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1.血气分析 动脉血氧分压(PaO2)可明显下降(正常为95～100mmHg)，二氧化碳(PaCO2)分压升高(正常值35～45mmHg)，pH降低(正常7.35～7.45)。如PaO2<60mmHg、二氧化碳PaCO2>50mmHg、pH降低<7.3则表明有明显的低氧血症和呼吸性酸中毒。
2.血清电解质 可有血钙和血镁降低等异常。
1.X线检查
(1)X线透视：胸腔内可见疝入肠襻及其蠕动影像。
(2)X线摄片：消化道造影及X线摄片检查对本病的诊断起决定性作用。摄片应包括胸腹部，其X线平片影像有：①患侧正常膈肌的弓形影像不清、中断或消失;②患侧肺萎陷;③纵隔、心脏向健侧移位;④胸腔可见疝入腹腔脏器影像：A.疝内容物单纯为胃时，腹部见不到腹腔内的胃泡影像，而胸腔内则显示有较大的含液气面的胃泡;B.疝入胸腔的内容物为小肠且小肠未充气时，胸腹部X线平片可见患侧胸腔内有密度增高阴影，随着病儿开始呼吸、吞咽的空气进入肠道后，反复检查胸腔内可显示有扩张积气的肠襻影。如小肠充气膨胀后其X线平片可见有积气、透亮的肠襻，而且其影像向腹部延续;C.疝内容物为肝脾等实质性脏器时，除在胸腔内见到实质性影像外，可见肝影上移及上移后留下的空隙有肠管充填。
(3)消化道造影：高度怀疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X线平片不能确诊者，可选择消化道造影。
方法：首先经鼻置入胃管，然后向胃管内注入少许空气或水溶性造影剂(如12.5%的碘化钠)，如发现胸腔内有胃肠道影像，即可做出诊断。
新生儿和婴幼儿以选择空气或水溶性造影剂为宜，禁用钡剂造影，以防误吸导致窒息死亡，年长儿可选用钡剂造影。
(4)CT检查：可比较清晰的显示疝环(膈肌缺损)的边缘和疝入胸腔内的腹腔脏器影像，疝环横断面呈三角形，其内影多呈肠管蜂窝状。
2.B超检查 可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声，或伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，肠段积液时可见粘膜皱襞。
近年来，国内外学者依靠超声检查开展了本病的产前诊断研究。产前超声检查时如能证实腹腔脏器位于胸腔内则可确定诊断，如发现羊水过多、纵隔移位、腹腔内缺少胃泡等征象时，应进一步详细检查是否有腹腔脏器疝入胸腔。
3.MRI检查 冠状面可清晰的显示疝入胸腔内肠管的影像及疝环的边缘。疝环横断面与CT影像相似，呈三角形，内有断面呈蜂窝状肠管影。