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常见症状:尿暗黑色、血管畸形、血管痣、蓝色橡皮大疱痣、鲜红斑痣、草莓状血管瘤呈鲜红色、柔软分叶状肿瘤、海绵状血管瘤为单个或多数大而不规则的真皮内和皮下结节
1.鲜红斑痣 鲜红斑痣(nevus flammeus)又称毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣。出生时即存在,表现为小的红斑到大的红色斑片,颜色淡红、暗红或淡蓝色,形状不规则,不高出皮面,压之部分或完全褪色。可分两型:①中位型鲜红斑痣(medially hocated nevus flammeus):见于枕部及面中部。随着年龄的增长而消退,皮损不高出皮面。②侧位型鲜红斑痣(laterally located nevus flammeus):带见于一侧面部(图2),亦见于一侧或数侧。发生于面部者,一般随年龄的增长而颜色变深,亦可高出皮面或其上发生结节,常伴发其他血管畸形。根据受累血管部位及伴有炎症的不同而有Sturge-Weber综合征(软脑膜蛛网膜样鲜红斑痣)和Klippel-Trenaunay综合征(骨肥大性鲜红斑痣)的病名。前者出现软脑膜蛛网膜血管瘤病,导致其下大脑皮质进行性钙化,患者可发生癫痫,对侧软瘫,亦可发生结膜、虹膜和脉络膜血管瘤病,导致青光眼或视网膜剥离。后者可伴发软组织和骨肥大,静脉曲张和(或)动脉静瘘。
2.草莓状血管瘤 草莓状血管瘤(strawberry hemangioma)又称毛细血管瘤(capillary hemangioma),呈鲜红色、柔软分叶状肿瘤,数目单个或数个,大小不等,通常1cm至数厘米,偶亦见整个肢体受累者,境界清楚,好发于颜面、肩部、头部和颈部(图3)。出生时就存在,但常在生后2~3个月内发生,在3~6个月内逐渐增大,此后逐渐退化。70%~90%患者在5~7岁时可自行完全消退。有些血管瘤,可伴发血小板减少性紫癜,即所谓的Kasadach-Merritt综合征。
3.海绵状血管瘤 为单个或多数大而不规则的真皮内和皮下结节。表浅损害颜面鲜红或深红,表面不规则;深在性损害,颜色呈紫色,表面光滑,性质柔软,常可压缩,状似海绵。其上方可伴发草莓状血管瘤。好发于头、颈部,亦可见于其他部位(图4)。小儿出生时即存在或生后数周发生,在1年内逐渐增大,经不定的静止期后,亦可能逐渐消退,但常缓慢而不完全。海绵状血管瘤尚见于两种罕见病,即Maffucci综合征和蓝色橡皮大疱痣(blue rubberbleb nevus),前者突出的特点是软骨发育不良,导致骨化不全,骨变脆引起严重畸形;骨软骨病可演变为软骨肉瘤。后者血管瘤隆起,暗蓝色,柔软可压缩,有些还带蒂,肠道经常见有血管瘤,引起慢性出血和贫血。尸检发现除肠道外,尚可见许多器官均有血管瘤。
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。