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病理学检查：先天性小眼球因发育程度不同病理所见可不一致。巨检所见为大小不等、形状不一的小眼球，在其下面连接1个大囊肿。小眼球内晶状体混浊、钙化，可与后部的视网膜粘连。视网膜未分化或分化不良，可见菊花样排列细胞和胶质增生。眼球下方的胚裂未闭合，不成熟的视网膜与眶内囊肿的内壁相连续。囊肿可有一或数个，圆形、不规则或分叶状。色素膜和玻璃体可进入囊肿一个短距离。囊肿壁分为两层，内层为分化程度不等的视网膜层，往往不完全地衬于囊内壁。镜下可见增殖的神经胶质和发育不完全的视网膜，偶见菊花样排列的原始视网膜细胞。囊壁的外层为纤维血管组织，系因囊肿压迫周围组织，成纤维细胞增生所致。囊内含有淡黄色澄清液体，内有小梁及脱落细胞，蛋白质和氯化物含量近似脑脊液。
1.X线无眼球或小眼球者，显示其眼眶骨窝发育较小而圆。也可见眶内有球形软组织块影，患侧眶骨及视神经孔一般发育较小，甚至缺如。先天性小眼球合并眶内囊肿者，如囊肿小，眼眶发育多较小;如囊肿较大则眼眶骨窝可正常或扩大变形。
2.超声波(US)检查可明确显示有无眼球及小眼球，如合并囊肿，多为无回声，并与眼球相连，随压迫变形
3.CT表现为眶内眼球缺如或眼环变小，三维成像可显示眶发育小(图4)，或合并其他颅面骨异常，如合并原发玻璃体持续增生或玻璃体密度轻度增加。平扫眶内小眼球呈高或低密度阴影，眼眶内囊肿表现为低密度区，常位于眼球后下方，边界清楚，增强后囊内容物不强化。较大者可压迫邻近结构，眼球突出，眼窝可扩大。视神经变细或缺如(图5)，但眼外肌和泪腺存在。