医生在线免费咨询
常见症状:鼻出血 颅内出血 内脏出血 皮肤黏膜出血 牙龈出血
杂合子患者一般无出血表现,纯合子患者出血明显,往往在幼年期即有出血表现,如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血,外伤、手术和分娩异常可引起严重出血,但是,无深部血肿。女性患者可有月经过多,颅内出血、内脏出血和关节出血少见。
本病出血严重程度不一,有报道出血致死的病例,有患者即使测不到GPⅡb-Ⅲa也只有轻微出血,出血严重程度和频度与GPⅡb-Ⅲa缺失的程度无明显关系。出血可随年龄的增加而降低。
根据家族史,以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断,有条件的单位可以开展基因分析。
全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下:
1.临床表现
(1)常染色体隐性遗传。
(2)自幼有出血症状:表现为中度或重度皮肤黏膜出血,女性可有月经过多,外伤后出血不止。
2.实验室检查
(1)血小板计数正常,血涂片上血小板散在分布,不聚集成堆。
(2)出血时间延长。
(3)血块收缩不良或正常。
(4)血小板聚集试验:加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或对后3种诱导剂的聚集反应显著减低,加瑞斯托霉素引起的聚集正常或减低。
(5)血小板膜GPⅡb/Ⅲa减少或有质的异常。
根据GPⅡb/Ⅲa量减少的程度或质的异常,可分为3型。