血友病的基因诊断更新时间:2022-12-30

因为血友病是一种遗传性的疾病，因此如果血友病患者怀孕，那么他们的孩子可能会遗传血友病，也可能不会，这个时候就要对胎儿进行基因诊断了，所以下面我们就给详细给大家介绍一下血友病的基因诊断方法。

(一)直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

(二)间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

(三)产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。

所以说，为了胎儿的健康，血友病患者一定要进行产前基因诊断，这个是非常重要的，要不然可能会影响孩子的一生。虽然基因诊断不能改变患病的结果，但是可以提前给患者一个心理准备，让他们选择孩子的去留。

审编医生

孙于谦血液内科 副主任医师 医院：北京大学人民医院

主治疾病：血液系统疾病，造血干细胞移植，出凝血疾病，感染性疾...详情>