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血友病
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血友病怎么检查出来的更新时间:2022-11-08

对于血友病做什么检查来讲,血友病是可以通过血液检测来检测发现的,需要提醒的是,患有血友病的人,一定要避免进行激烈的运动,但是是可以进行一些运动量比较小的活动,如散步、走路等运动。对于血友病患者来说,患上血友病对于整个家庭来说打击是很大的,因此,为了预防小孩患有血友病,一定要进行血友病遗传基因的检查,这是对自身也是对自己后代负责任的一种表现。以下就是血友病检查的方法。

1.一般项目:一般患者进行血小板计数检查的结果为正常,而进行束臂试验的结果为阴性,当进行出血时间、凝血酶原时间、血块回缩时间、凝血酶时间、纤维蛋白原定量等等检查的时候结果都为正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在FⅧ:C活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。

2.初筛试验:一般患者需要进行白陶土部分凝血活酶时间检测、凝血酶原消耗试验、简易凝血活酶生成试验,这些方法都有助诊断轻型和重型血友病A、B。

3.确诊试验:在检查当中可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成等纠正试验来帮助鉴定血友病类型。如患者出现了凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常的情况下,可进行下一步的纠正试验。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定:主要是为被检测者采用凝血酶原时间一期法,将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆,并且还需要在其中加入白陶土悬液、兔脑浸出液、氯化钙等等物质,及不同稀释度血浆或血清后,按血液的凝固时间制成有关因子活性曲线后,对受检标本进行换算。

5.FⅧRAg的测定:一般血友病A患者进行这种检查,会表现为血浆中含量正常或增高。

6.FⅧCAg的测定:在血友病A患者中会出现的检测结果为:血浆Ⅷ、CAg与Ⅷ、C平行减少。

7.VWFAg的测定:血友病A患者进行检测一般表现为正常或增高。

8.基因诊断:在研究当中认为血友病的分子水平具有明显的遗传异质性,而在临床当中采用基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。

此外,在临床当中胎儿期的诊断和遗传咨询主要是在在妊娠第8~12孕周,为孕妇进行胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,然后进行放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,这种检测方法可以有效在产前诊断胎儿是否患血友病,在诊断明确之后孕妇就可以根据结果考虑中止妊娠问题。

审编医生
孙于谦血液内科 副主任医师 医院:北京大学人民医院

主治疾病:血液系统疾病,造血干细胞移植,出凝血疾病,感染性疾...详情>

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