甲型血友病怎么检查出来

血友病是一种家族遗传病，有家族病史的患者约占全体患者的70%。而根据血友病的病因可以分为甲型和乙型血友病，其中甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，表现出伴x染色体隐性遗传的特征。接下来，我们就了解一下，甲型血友病诊断方法有哪些？

1.根据临床表现症状来诊断甲型血友病。和大部分的血友病患者一样，甲型血友病患者的凝血功能异常，常常因为一个很小的伤口而导致血流不止。除此之外，甲型血友病的特征症状是出现血肿，如果血肿出现在咽喉部，则会导致上呼吸道阻塞，导致呼吸困难，严重情况下可能会出现窒息，危及生命。

2.根据家族遗传病史诊疗甲型血友病。因为甲型血友病具有家族遗传特征，当家族中的某个成员出现相关症状之后，则可证明在家族谱系中存在甲型血友病的隐藏基因。由遗传病学的知识可知，甲型血友病的致病基因是女性携带，男性发病。如母亲患病，则儿子必患病。医生则可以根据家族病史来确定致病基因的遗传顺序，达到辅助诊断的目的。

3.根据基因诊疗的方法来鉴别血友病。已经有大量研究确定了甲型血友病的致病基因位置，可以利用简单的分子生物学技术进行基因测序，定点检测患者该基因位置的序列，并与标准碱基序列进行对照，进而发现血友病患者基因突变位点和形式。这种基因诊断方法还可以用于产前的胎儿患病几率诊断。

对甲型血友病的了解需要有一个正确的方法，尤其是在日常生活中出现凝血功能异常等现象时，需要及时到当地医院的血液科诊室就医，彻底检查人体内的血小板水平是否正常，并结合自身的实际情况，进行对症治疗。

审编医生

孙于谦血液内科 副主任医师 医院：北京大学人民医院

主治疾病：血液系统疾病，造血干细胞移植，出凝血疾病，感染性疾...详情>