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遗传代谢病医患问答
遗传代谢病，丙酮酸脱氢酶E1-∝缺乏
Q男宝，六个月，出生乳酸高，基因突变，丙酮酸E1-∝缺乏，医生建议用大量维生素B1治疗，低糖饮食，但是低糖饮食怎么控制呢，奶粉里面也有不少糖啊。这个病目前研究较少，查文献也
A你好。如果你这胎丙苯脱氢酶缺乏是基固突变，那就不是遗传的，与你及你丈夫没有关系，对你下次怀孕也就没影响。不过这种病有遗传因素，为安全起见，建议你们还是做遗传病基因检测。 提问人的追问 2019-06-18 14:30:59这个宝宝还有治好的希望吗
遗传代谢病要多少钱治疗
Q遗传代谢病要多少钱治疗？？？宝宝体质差，肌张力高，长期拒食，四个月二十四天不会翻身，不会拿东西，不吃手，手内扣，，动运少，医生怀疑是遗传代谢病
A您好。孩子是否存在遗传代谢性疾病，需要到上级医院，进一步系统检查，明确诊断后对症治疗。平时要加强日常护理，避免声光等因素刺激孩子哭闹。天气好时抱孩子外出晒太阳，加强喂养。 提问人的追问 2019-03-18 20:05:40到上级检查多久出报告 回
宝宝的47种遗传代谢病检测结过为
Q宝宝的47种遗传代谢病检测结过为：本次血氨基酸喝肉碱分析未见检测范围内的遗传代谢病改变是什么意思宝宝2周
A您好，未见的意思就是没有发现的意思，从字面上的意思分析就是在检测范围内没有发现遗传代谢性疾病。如果有家族遗传性疾病，最好到到上级医院进一步诊查。
新生儿遗传代谢病筛查中msms筛查病种中有异常结果
Q新生儿遗传代谢病筛查中msms筛查病种中有异常结果，32周早产，目前在医院治疗，请问这是什么意思，双方父母都没有遗传史
A您好！根据你的问题描述，新生儿宝宝遗传代谢病筛查中有异常结果，已经怀孕32周啦，父母双方都没有遗传病史，可能是阴性的没有表现出来，也可能是基因突变所致，建议保持心情愉快，定期产前检查，咨询一下医生看看问题大不大。
请问我们宝宝检查有遗传代谢病
Q请问我们宝宝检查有遗传代谢病，这需要检查哪些项目呢？ 我们在同济医院挂什么科室比较好呢？
A考虑遗传代谢疾病，需要血和尿同时送检查遗传代谢分析，染色体检查等同济医院可以直接挂儿科，如果有抽搐，肺部等病情不稳定疾病，可以住院后抽血检查
茂名市新生儿筛查中心遗传代谢病筛查结果报告a_地贫
Q茂名市新生儿筛查中心遗传代谢病筛查结果报告a_地贫，检测指标a_TH八A，检测值11.7%，正常值参考值<0.02%
A你好，宝宝目前筛查地中海贫血出现阳性结果，不排除α地中海贫血的可能，一般这种情况是建议要去做地中海贫血的基因诊断确诊的。
丈夫尿酸高会使宝宝有遗传代谢病吗？
Q病情描述：请问一下尿酸偏高有遗传吗，是不是没有任何症状，就没事，丈夫尿酸高会使宝宝有遗传代谢病吗？ 想得到怎样的帮助： 丈夫尿
A你好朋友，根据你的描述，尿酸是人体内各种嘌呤代谢的终产物。最后由肾排出。不是遗传性疾病，不用担心，不过对宝宝还是有影响的，建议治疗。
小孩子遗传代谢脑病可以治疗吗
Q小孩子遗传代谢脑病可以治疗吗，1岁半了还不能自己走路，感觉全身没什么劲
A这种情况来说有可能是遗传这种疾病的，当然这种情况应该进一步的排查，一些症状，不能完全代表疾病，还是应该排查才能完全确定。
遗传代谢病都有什么表现孩子
Q遗传代谢病都有什么表现孩子？无创dna检查不能确诊吗？孩子现在已经七个月了吃11斤都不长肉会有遗传代谢病吗
A您好！根据你的问题描述，宝宝7个月啦，体重只有11斤，生长发育有点迟缓，建议您带宝宝到医院检查检查，看看是什么原因，明确诊断，积极治疗。
