遗传代谢病的症状有哪些？
常见症状：异常气味、肌张力高、不自主抽动、头晕
神经系统异常、
代谢性酸中毒和酮症、严重
呕吐、
肝脏肿大或
肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和
毛发异常、眼部异常、
耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成
痴呆、脑瘫、甚至
昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.
低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、
半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、
呼吸不规则、呕吐、
惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、
嗜睡、
拒食等为主。
3.
高氨血症 除
新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、
呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
