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遗传性共济失调

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:共济失调、小脑性共济失调、步态异常、易跌倒、意向性震颤、发音障碍、深感觉障碍、弓形足、摇摆步态、膝腱反射消失、构音障碍、下肢振动觉和位置觉受损
  • 好发人群:多于成年发病(大于30岁)
  • 需做检查:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、周围血白细胞计数及分类检验、肌电图、脊柱MRI检查、多普勒超声心动图、CT检查、心电图
  • 引发疾病:卧床不起、残废
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:烟酸、胞二磷胆碱、吡硫醇、吡拉西坦
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0004%
  • 治愈率:65%
  • 治疗周期:1--3个月

饮食宜忌

1.高蛋白的食物; 2.含锌高食物; 3.脑磷脂高的食物。…[点击查看详情]

1.避免饮酒; 2.避免油腻食物。…[点击查看详情]

疾病概况
遗传性共济失调是怎么引起的?

小脑性共济失调为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。...[详情]

遗传性共济失调的症状有哪些?

1.Friedreich型共济失调Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道,本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征,发音困难,...[详情]

遗传性共济失调的检查项目有哪些?

1.实验室检查(1)脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。(2)确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。(3)Friedreich型共济失调DNA分析,FRDA基因18号内...[详情]

得了遗传性共济失调怎么办
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