遗传性肾炎(即Alport综合征,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。根据遗 ...... [全文阅读]
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体,单体聚合形成二聚体或四聚体,再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因(COL4A5)。常染色体隐性遗传Alport综合征...[详情]
Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征,因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点,也要注意“肾外”表现,还要通过家族史尽量推断遗传型,因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。肾...[详情]
肾脏和皮肤基膜IV型ɑ链的免疫荧光检查...[详情]
1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎,如IgA肾病、系统性红斑狼疮、局灶节段肾小球硬化或微小病变型肾病,多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断,但一旦合并眼睛或耳朵等其他肾外表现时,需首先考虑Alport综合征。2、 薄基底膜肾病...[详情]
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早期诊断,优生优育。适当休息,避免剧烈运动。但病情稳定时,适当的锻炼是必要的。...[详情]
迄今,没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤。对于Alport综合征出现终末期肾病患者,有效治疗措施之一是实施肾移植手术。药物干预近年来有报道环孢素和血管紧张素转化酶抑制剂对于减少Alport综合征患者...[详情]
“如何照顾遗传性肾炎患者?对于遗传性肾炎的患者来说,平时在饮食方面要注意低盐低脂优质低蛋白原则,避免增加肾脏的负担,在生活方面应注意预防受凉感冒,别熬夜,过度劳累,还需要定期的复查”[详细内容]
“遗传性肾炎平时想要预防,主要是养成良好的生活习惯,不要劳累,也不要长时间的熬夜,饮食也要低盐低脂类饮食为主,尽量不要吃过咸和刺激性比较大的食物,以免加重肾脏的负担,导致病情加重。”[详细内容]
“是否存在遗传性肾炎患者需要到专业的医院做相关的检查来确定会比较准确,医生会根据患者是否有临床症状,询问家族史,其次进行辅助检查来进行综合性评估,满足以上条件,基本能够诊断是否存在遗传性肾炎。”[详细内容]
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