本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状 患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射...[详情]

1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。3.血清脂肪酸可升高10%～20%。4.基因检测诊断。...[详情]

随病情发展，可以出现多样的症状体征。表现为神经性耳聋，有时可为初发症状之一，前庭神经功能一般不受影响。其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大，心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯。另外，...[详情]

进行遗传咨询。本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测，最好是婚前的优生优育检查。及产前诊断和选择性人工流产等，防止...[详情]

       无特殊禁忌，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果...[详情]