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遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:对称性肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍、多发性神经炎、视野缩小、肌束震颤、腱反射消失、白内障、心脏肥大、心率增快、神经性耳聋、瘫痪
  • 好发人群:新生儿
  • 需做检查:肌电图、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、血清游离脂肪酸、血液检查、活检
  • 引发疾病:无相关并发症
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:维生素B12注射液
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:发病率约为0.002%-0.005%
  • 治愈率:70%
  • 治疗周期:1-2个月

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。…[点击查看详情]

1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐食物。…[点击查看详情]

疾病概况
遗传性运动失调性多发性神经炎是怎么引起的?

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。(二)发病机制正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食...[详情]

遗传性运动失调性多发性神经炎的症状有哪些?

本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状 患者可表现为夜盲,视野缩小,这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射...[详情]

遗传性运动失调性多发性神经炎的检查项目有哪些?

1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高,此为本病特异性改变。3.血清脂肪酸可升高10%~20%。4.基因检测诊断。...[详情]

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