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(一)发病原因
发病因素尚不明了。阴道横纹肌肉瘤起源于苗勒管上皮间质中的幼稚原始间叶细胞。
(二)发病机制
肿瘤大多为淡红色或灰白色，半透明黏液样，葡萄状或息肉状肿块，质软，水肿状，可伴有出血或溃疡。切面示组织疏松而带黏液。
镜检：典型的葡萄簇型，可显示3个相关的不同区域：紧靠黏膜下为细胞形成层；较深层由原始的肿瘤细胞组成的细胞区；中央为细胞稀少的黏液样区。细胞为未成熟圆形和梭形细胞，伴核异型，可见到横纹肌母细胞。
其余各型RMS的光镜和电镜下所见以及特殊染色、免疫组化、RMS肿瘤标志物、细胞和分子遗传学检查，均同外阴横纹肌肉瘤。