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常见症状:猝死、大小便失禁、腹泻、呼吸困难、碱性磷酸酶增高、惊厥、吸气困难、窒息
诊断手足搐搦症,除注意病历方面有关年龄、季节、早产等发病因素之外,应依据下述三方面。①活动性症状:婴儿时期以惊厥为最重要。有连续数次惊厥而没有传染病的症状或体征的,首先考虑本症。较大的儿童患者以手足搐搦为最常见,手足搐搦为本症的特殊症状,即无其他症状亦可确定诊断。②体征:如上节所述。③尿钙定性检查,大多阴性。此法简单易行,值得利用。④必要时可检验血清钙,大都低落至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下,甚或下降至1~1.25mmol/L(4~5mg/dl)。同时血清碱性磷酸酶增高。至于血清无机磷,或低或正常,甚或高出于2.26mmol/L(7mg/dl)之上(多见于早产婴)。这一点与佝偻病不同,佝偻病患者则血磷普遍降低。目前,血清游离钙已能用新式仪器快速而准确地测定,应在临床上推广应用。
1、显性症状
(1)惊厥:是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热,也无其他原因,而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥,屡发屡停,每日发作的次数1~20次不等,每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候,病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失,手足发生节律性抽动,面部肌肉亦起痉挛,眼球上翻,大小便失禁,所有病态与其他疾病的惊厥无异。幼小婴儿有时只见面肌抽动即是本病的最初症状。至于痉挛的部位,多见于左右两侧,偶或偏重于一侧。
(2)手足搐搦:手足搐搦(图14-22、图14-23)为此病特殊的症状,表现为腕部弯曲,手指伸直,大拇指贴近掌心,足趾强直而跖部略弯,呈弓状。往往见于较大婴幼儿和儿童,6个月以内的婴儿很少发生此症状。
(3) 喉痉挛:主要见于2岁前婴幼儿。喉痉挛使呼吸困难,吸气拖长发生哮吼。可由于窒息而致猝死。应当提到,为严重的手足搐搦症患儿进行肌肉注射时偶可诱发喉痉挛。
(4) 其他症状:往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。发热非本病自身的症状,由于其他先发或并发的疾病所致。
2、隐性症状 常见的体征如下述。只有体征而无上述症状时,可称为隐性手足搐搦症。
(1)击面神经试验(佛斯特氏征,Chvostek′ssign):用指尖或小锤骤击耳前第七脑神经穿出处,可使面肌收缩,主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果,唯新生儿例外,因为正常新生儿在最初数日甚至1个月内,就是不缺钙的时候也常见此征。2岁以后的儿童,则偶见于其他神经系疾病。适当治疗后各种症状及体征渐见消失,唯面肌反应保留较久。
(2)腓反射:用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上),阳性时足部向外侧收缩。
(3)人工手痉挛征(陶瑟氏征,Trouss-eau′ssign):用血压计的袖带包裹上臂,打气,使桡侧的脉搏暂停,若属阳性,在5分钟内即见手搐搦。
3.病程 若能早诊早治,大多数病例可在1~2天内停止惊厥。但重性喉痉挛可因吸气困难而致猝死,重性惊厥也有一定危险。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻,可使本症加重或迁延不愈。