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检查项目:小肠镜检查、腹部平片、腹部CT、腹部透视、口服法小肠造影
1.肠黏膜活检
病理上见到肠绒毛结构严重扭曲,绒毛的中央乳糜小管明显扩张,其中含有充满脂质的巨噬细胞,电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。
2.小肠X线检查
常异常,能显示黏膜水肿和吸收不良的改善,淋巴造影可见末梢与内脏淋巴管发育不全,以及腹膜后淋巴结缺如,空肠黏膜的活检特征有固有膜和黏膜下层淋巴管扩张,因为扩张淋巴管的明显潴留使绒毛呈棒状。