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组织病理学检查：发现原发性婴幼儿型青光眼的房角组织改变有虹膜附着靠前，虹膜突存在。巩膜嵴未发育，睫状肌纵形纤维直接附着于小梁网上。小梁网粗细、长短不等，构成小梁网的“小梁束”异常变粗，排列紧密或相互融合，小梁板压缩，网眼变窄，内有蛋白、细胞碎片等沉积物。在小梁网眼内破碎的细胞器和变性的蛋白沉积物中，有不同程度的纤维化。Schlemm管呈裂隙或线状狭窄，表面覆以原始间叶组织，在Schlemm管区内皮下存在一种无定形物质，内皮细胞有变性和坏死，细胞器稀少，核糖体增多，内质网扩张或溶解，胞质内有空泡形成并见大量微丝，线粒体肿胀。多数未见无渗透性薄膜，但见到小梁形成的致密物，在光镜下不能分辨为单个细胞或薄的板片，给人以连续膜的错觉。小梁板片处于拉紧状态，当周边虹膜后退时尤为明显。因睫状肌纵形纤维异常附着于小梁，肌肉收缩时使小梁板片紧密，小梁间隙封闭，造成房水流出阻力增加。有人发现红细胞可穿过内侧的小梁间隙，而在受压缩的外侧小梁间隙及邻近Schlemm管区则未见红细胞，表明病变发生于该部。
1.家系分析，是否具有遗传学因素。
2.角膜检查包括角膜直径、水肿混浊程度及后弹力层破裂情况等。
(1)角膜直径：通常用测径器(或圆规)作角膜横径测量，结果以mm记录，精确到0.5。正常新生儿的角膜横径为10～10.5mm，生后第1年增加0.5～1.0mm。生后第1年角膜直径超过12.0mm应高度怀疑为婴幼儿型青光眼。
(2)角膜水肿混浊：早期病例因上皮下及上皮层水肿而呈轻度淡乳色角膜混浊。如果实质层也发生水肿，混浊就很明显。急性角膜水肿见于角膜后弹力层破裂的患眼，其角膜成为灰白色，如同轻度化学伤的角膜外观。长期、严重的角膜水肿会造成永久性的瘢痕，更加重了角膜的混浊，即使眼压得到控制也不能恢复透明。
(3)角膜后弹力层破裂：观察患眼角膜深部是否存在Haab纹，不同部位的表现各有特点：近角膜中央区为水平方向线纹，周边部则呈曲线状或与角膜缘平行状。
3.眼压测量原发性婴幼儿型青光眼的眼压一般在30～50mmHg，也有高达80mmHg以上者。与原发性开角型青光眼的诊断治疗评价一样，眼压值虽然重要和必需，但不是原发性婴幼儿型青光眼的惟一诊断和治疗评价指标。眼压描记对这类青光眼诊断价值不大。眼压测量的影响因素较多，如婴幼儿麻醉的深浅、测量的眼压计和手法以及病变的大眼球等。
(1)全身麻醉的影响：与麻醉程度及药物本身的作用有关。在麻醉兴奋期可使眼压升高，而在深麻醉期则可使眼压降低。所有的麻醉剂均可影响眼压，但程度不一。目前对婴幼儿型青光眼的常规检查大多采用氯氨酮(ketamine)基础麻醉，且具有镇痛作用，一般不需麻醉前用药。氯氨酮小儿肌内注射4～8mg/kg，注射后在10min内生效，作用仅延续30min左右，清醒后还可再继续睡眠数小时。氯氨酮有兴奋交感神经作用，可使血压增高和心率增快，因而也可使眼压轻度升高。但在应用中并未发现有临床意义的眼压变化。近年来，也有采用起效迅速(约30s)、短效的静脉用全身麻醉药丙泊酚(2，6-二异丙基苯酚)进行儿童麻醉，静脉麻醉诱导在>8岁的患儿需要约2.5mg/kg，低于这个年龄所需的药量更大。通过持续输注或重复单次注射能够维持麻醉所要求的深度，通常9～15mg/(kg·h)的给药速率或每次给予25mg(2.5ml)至50mg(5.0ml)的量能够获得满意的麻醉。目前未发现丙泊酚对眼压有影响，但该药没有止痛作用，检查或手术时都需要加用局部麻醉药。
(2)眼压计及测量手法：眼压计本身可以导致眼压的测量误差。Schiötz眼压计测眼压时可因角膜水肿、角膜表面变形及弯曲度的改变以及球壁硬度等多种因素影响。手持式压平眼压计避免了婴幼儿眼球壁硬度带来的误差，但受到眼球结构改变所致的角膜曲率半径扁平、角膜混浊等的影响，还需要荧光素。Tono-pen眼压计(笔式)其测压头面积小(直径仅1.5mm)，并用消毒的一次性乳胶套与角膜接触，可避免患眼微生物感染，操作简单方便，不受角膜整体形态和曲率的影响，是目前理想的婴幼儿型青光眼眼压测量方法。由于患眼眼球增大，无论用哪一种眼压计测量眼压，都应注意避免眼睑的影响，拉开眼睑时不要压迫眼球，可以用弹簧开睑器或眼睑拉钩轻轻上提帮助开睑。
(3)病变大眼球的影响：患眼的解剖结构改变对眼压的测量存在2方面的影响。一是眼球增大使得眼眶内容物饱满，眼睑呈紧绷状，如果测量眼压时未注意到眼睑的影响，往往可使测得的眼压偏高。二是眼球增大使得自身球壁变薄、角膜曲率变平，加之角膜水肿，常常可使测得的眼压偏低。
4.前房及虹膜角膜角患眼的角膜和角巩膜缘扩张较明显，前房一般都很深。虹膜角膜角的检查目的主要是寻找确定青光眼原发性或继发性类型的证据。该项检查只要角膜不是明显水肿混浊，就应该进行。直接在手术显微镜下用Goldman房角镜查看患眼的房角，方便易行。典型的原发性婴幼儿青光眼房角形态，常见厚实的深棕色带覆盖在从整个小梁网到周边虹膜的区域，虹膜根部累及的宽窄不一。显微镜放大倍数可见该深棕色带即为条索状中胚叶组织，即为临床上所称的虹膜突或梳状韧带。有的区域稀疏呈发丝样，有的区域密集呈树根样，向前分布覆盖于巩膜突和小梁网上。未见棕色带的房角，看不到小梁网结构，为致密的无结构样区带，与虹膜根部附着处直接相连。缺乏经验的医生常常将这些改变误认为是虹膜周边前粘连。病情较轻的原发性婴幼儿青光眼，其房角发育在某些区域可以较好，能见到正常或接近正常的小梁网结构。同一患眼中发育正常与发育障碍的房角区域可以交替存在于不同象限。
5.眼底检查主要是观察视盘是否存在青光眼性改变。原发性婴幼儿青光眼的视盘凹陷有其特征：扩大的杯凹位于视盘中心，既圆又深，与婴幼儿眼球的发育密切相关。国内有人对200例新生儿视盘形态的特点进行了研究，发现正常新生儿杯盘比值(C/D)频数分布呈明显偏态，C/D值偏小的占多数。400只眼中无视盘杯凹者占31.25%;C/D≤0.3者占95.75%;>0.3者占4.25%;≥0.6者仅0.05%。两眼C/D相等者74.5%，相差≤0.1者97%，表明在正常新生儿中两眼C/D基本相符。国外有人报告正常小儿中C/D>0.3者为2.7%(26/936)，两眼视盘杯凹不对称者为0.6%(3/468)，而青光眼中C/D大于0.3者为61%(52/85)，单眼青光眼患者两眼视盘杯凹不对称者为89%(24/27)。上述资料表明C/D大于0.3虽非病理标准，但在1岁以内的小儿应引起高度怀疑，两眼视盘杯凹不对称也具有较大的诊断参考价值。
6.超声生物显微镜检查20世纪90年代，超声生物显微镜(ultrasoundbiomicroscopy，UBM)检查应用于临床。应用UBM可检测活体状态下眼前节组织结构之特点，是一种无创伤、无痛苦的研究眼前节断面图像的超声诊断新方法。国外报告了应用UBM检查6例婴幼儿青光眼患者11只眼，并进行了解剖特征和眼前节结构的评估。UBM可将虹膜角膜角、虹膜、晶状体、睫状体及后房角的影像详细地显示出来。在8只小梁网发育不全的眼中，全部有睫状突的伸长和前移，小梁网及前房未见异常。角膜有浓厚混浊的3只眼，则显示严重的眼前节结构被破坏及中央区角膜变薄，并有角膜后极的凹陷。说明用UBM评估伴有角膜混浊的先天性婴幼儿青光眼的结构，检查结果对于治疗方式的决定可有帮助。国内有作者应用UBM，以50MHz的超高频超声探头对38例(58眼)原发性婴幼儿型青光眼的眼前节结构进行了测量和动态学检查，结果为患儿不论发病早晚、病情轻重或年龄大小，其最主要的病变特征是巩膜突和房角顶点的相对位置发生变化，3/4患眼的巩膜突位于房角顶点外侧或后外方，1/4患眼的巩膜突与虹膜附着处平行。睫状突长度和厚度均大于同龄正常儿童。睫状突向前、向内移位，部分与虹膜相贴。由此可以认为原发性婴幼儿型青光眼患者巩膜突与房角顶点相对位置的改变，提示了巩膜突发育不良或虹膜附着靠前为发病的病理基础。