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病因未明，可能是发源于多胚层组织的真性肿瘤，也有人认为胚胎时部分细胞脱离了整体的影响，呈杂乱分化和过度繁殖而形成的，畸胎瘤的组织成分复杂，至少有来源于两个胚层的组织，分类和命名混乱，常用的分类有：①皮样瘤或皮样囊肿：此型多见，来源于外、中胚层，肿瘤表面为皮肤，包括皮脂腺、汗腺、毛发、毛囊等，基质主要为脂肪组织、肌肉、软骨、骨、牙齿、神经脑组织等，各种成分均排列紊乱，不形成完整的器官。②畸胎样瘤及真性畸胎瘤：来自三个胚胎层，包括源于内胚层的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，不具器官样组织，后者分化良好，具有器官样组织结构，患者可伴发头颅先天畸形。③上颌寄生胎：为高度分化的畸胎瘤，有发育成熟的器官和肢体，与宿主呈同一胚轴方向，肉眼可辨认。