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所谓的羊水穿刺检查，是产前诊断的一种方法。这种检查方式一般适合中期妊娠的产前诊断。而往往有一些孕妇担心会在检查时发生意外而造成流产，所以没进行羊水刺穿检查，结果孩子一出生就发现是畸形儿。羊水穿刺可能对孕妇和胎儿造成损伤，刺破胎盘是最常见的潜在损伤，但是利用超声波引导穿刺针能很大程度上减少这种风险，在超声监测下找到一个羊水最多又远离胎儿身体的位置进行穿刺，并且即使是发生损伤，也是可以愈合的，不会留下任何问题。
羊水穿刺步骤有
具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖;取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2 小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。
羊水穿刺技术要点
1.对孕期合适孕妇，采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺;
2.穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞;
3.使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好;
4.常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养;
5.将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位(或用特快专递邮寄)，测试单位收到后会留档并做基因测试(收费项目);
6.用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。
在目前，带有先天性病症的患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，要预防孩子患有先天性病症只能依靠检查，需要采取各种检查手段，以减少这类事情的发生。孩子的生命是爸爸妈妈给的，因此爸爸妈妈们需要对孩子的生命负责，不要让孩子一出生就要面对无情的病魔，做好羊水刺穿检查，让孩子能够健康快乐地成长。
