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统计表明：我国每年新增90~120万“缺陷婴儿”，平均每30秒就诞生一个，新生儿缺陷率呈逐年上升趋势。虽然现在科技手段越来越先进，大部分胎儿畸形都可以在大排畸（孕18-24周左右）和小排畸（孕28~32周左右）时，通过B超、血清和羊水穿刺排查出来，但有些疾病还是难以被诊断出来，就比如下面这五种胎儿畸形
一、五种畸形“排查难”
1、侏儒症。引起侏儒症的因素有许多，如果是先天性发育不全或遗传疾病所致，可能是常染色体隐形遗传，而B超只能检查出人体实质脏器的疾患，例如肝脏、肾脏及胃的缺陷。
2、先天性心脏病。由于胎儿心脏中的心房中隔离（即卵圆孔）与动静脉导管之间是隔开的，出生后才会慢慢闭合，B超无法预测未知情况，只有等宝宝出生后才能判断。
3、后天出现症。例如聋、哑、盲、水脑等，大多都是在怀孕后期或出生后才能慢慢判断。
4、肢端异常。例如手指内翻、多指、断指等，由于B超影像分辨率有限，所以无法准确判断出，加上胎儿经常会握拳，对检查结果是个极大的干扰项。
5、先天性代谢异常。属于一种遗传性代谢疾病，大多时候是在婴幼儿时期、儿童期、青少年期才会逐渐发病，产前无法准确判断出。
由此可见，产检并非是“万能油”，尤其是一些家族遗传病及隐形疾病，更是鞭长莫及，因此对待胎儿畸形，除了要做好孕检以外，更重要的是要把好“预防关”。
二、如何预防胎儿畸形
1、及时补充叶酸。夫妻双方从备孕前3个月开始，就要定期服用400mg的叶酸，能提高卵子和精子的质量，怀孕前3个月，孕妈也要坚持服用叶酸，能够预防胎儿神经管畸形，但叶酸也不宜服用过量，每天只需补充400mg即可，过量容易引发中毒。
2、做好病毒检测。备孕前做好风疹病毒检测，降低胎儿先天性心脏病及耳聋的发病率，怀孕前3个月，也要注意预防感染，尤其是弓形体、巨细胞病毒及梅毒等。
3、戒掉不良生活习惯。从备孕期开始，夫妻双方就要开始戒烟戒酒，早睡早起，积极运动，提高受精卵质量，降低胎儿畸形几率。
4、谨慎用药。尤其是怀孕前3个月，是胎儿“药物致畸期”，孕妈在服用药物之前，最好提前咨询医生，不要擅自服用。
5、避免接触不良环境。如果备孕夫妻长期接触辐射、化工及重工业，都可能会影响到精子及卵子的质量，进而造成胎儿畸形，所以应当远离。
