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岩藻糖苷贮积症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

岩藻糖苷贮积症的检查项目有哪些?

  检查项目:汗液电解质检查、肝组织活检、X线检查

  在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。

  X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。


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宝宝糖原累症积症确诊了 它是一种染色体隐性遗传疾病。通过空腹血糖测定等综合检查来辅助诊断。在治疗方面主要是控制饮食,并结合药物治疗调节血糖。如果是二型的糖原累积症,那么并没有较好的治疗方法。